A osteogênese imperfeita, mais conhecida como doença dos “ossos de vidro”, é caracterizada pela fragilidade e deformidades ósseas, tornando os pacientes altamente suscetíveis a fraturas. Trata-se de uma doença de origem genética, considerada rara: a prevalência estimada é de 1 caso para cada 10 mil nascidos vivos. No Brasil, a estimativa é de que existam 12 mil pessoas convivendo com a condição. Em 90% dos casos, a síndrome é causada por mutação em um dos dois genes que atuam na produção de colágeno tipo 1, proteína que compõe os tecidos conjuntivos, incluindo os ossos. O diagnóstico tardio ainda é uma realidade em muitas regiões do país — e os especialistas alertam que isso cobra um preço alto na trajetória clínica dos pacientes.
Uma doença presente desde antes do nascimento
Segundo o geneticista Juan Llerena, chefe do Departamento de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz):
A OI é uma doença hereditária, sem cura, que apresenta a fragilidade óssea como principal manifestação clínica. Ao longo da vida, os portadores podem acumular dezenas e até centenas de fraturas, que são causadas por traumas simples e se iniciam antes mesmo do nascimento, inclusive durante as contrações do parto.
Fonte: Fiocruz Agência
O IFF, unidade da Fiocruz no Rio de Janeiro, é o único centro de referência no tratamento da OI no estado.
O ortopedista José Luís Zabeu reforça:
A pessoa já nasce com a doença. A condição está presente desde o nascimento e pode se manifestar de forma severa ainda na gestação ou aparecer com diferentes graus de intensidade ao longo da vida.
Fonte: Raizesfm
O que causa a osteogênese imperfeita
A raiz do problema está na genética. Em 90% dos casos, a síndrome é causada pela mutação em um dos dois genes que atuam na produção de colágeno tipo 1 — proteína que compõe os tecidos conjuntivos, incluindo os ossos. Com isso, a estrutura óssea se torna frágil e se quebra facilmente: mesmo os mínimos traumas podem levar a fraturas.
Fonte: CNN Brasil
Trata-se de um distúrbio genético do tecido conjuntivo causado por uma alteração na síntese ou processamento de colágeno tipo 1. As manifestações são diversas, e a principal é caracterizada por maior suscetibilidade a fraturas ósseas e diminuição da densidade mineral óssea. Outros sinais incluem esclera azulada — coloração azulada na parte branca dos olhos —, dentinogênese imperfeita, baixa estatura, déficit auditivo na vida adulta, aumento da frouxidão ligamentar e cardiopatias valvares.
Fonte: Hospital ortopedico aacd
Sintomas: do mais leve ao mais grave
Nas palavras do Dr. Juan Llerena:
O principal sintoma é a ocorrência de sucessivas fraturas, muitas vezes espontâneas, que podem trazer sequelas irreversíveis, como o encurvamento dos ossos, principalmente dos braços e pernas. Outras características são o rosto no formato triangular, a esclerótica azulada, dentes frágeis e desvios de coluna. A estatura dos portadores é quase sempre reduzida, devido ao pouco crescimento dos ossos e aos encurvamentos que sofrem ao longo da infância.
Fonte: Fiocruz Agência
A perda de audição pode afetar até 70% de todos os pacientes com osteogênese imperfeita e pode ocorrer em qualquer um dos tipos clínicos da doença.
Fonte: MSD Manual
Um ponto importante: nem todos os sintomas estão presentes em todos os pacientes. A apresentação da OI é heterogênea, e a gravidade depende diretamente do tipo da doença.
Os tipos da osteogênese imperfeita
A OI é classificada clinicamente em cinco tipos principais, com espectro que vai do leve ao letal:
- Tipo I — forma mais leve e mais comum.
Os sinais e sintomas de alguns pacientes limitam-se às esclerais azuis e às dores musculoesqueléticas decorrentes da hipermobilidade articular. Fraturas recorrentes podem estar presentes na infância, mas a expectativa de vida é geralmente normal.
- Tipo II — forma letal perinatal.
É a forma mais grave. As fraturas múltiplas congênitas provocam encurtamento das extremidades, e muitos casos resultam em óbito ainda no período perinatal.
- Tipo III — forma progressivamente deformante.
Pacientes apresentam deformidades ósseas graves, limitação funcional importante e necessidade frequente de cirurgias ao longo da vida. As formas graves como o tipo III, em geral, têm maiores complicações pulmonares que reduzem a expectativa de vida.
- Tipo IV — forma intermediária.
Com gravidade variável entre os tipos I e III.
- Tipo V — forma moderada.
Pode causar a calcificação das membranas interósseas ou a formação de calo hipertrófico.
Como é feito o diagnóstico
A identificação é clínica, por meio do estudo da história pessoal e familiar, além da realização de exames físicos e radiográficos. Nos casos mais duvidosos ou quando é preciso especificar o tipo de OI, o médico pode realizar o sequenciamento de DNA.
O diagnóstico também pode ser feito antes do nascimento, por meio de ultrassonografia pré-natal. Essa é a forma de identificar a forma mais grave da doença — o tipo 2 — que pode ser letal.
O problema é que, em boa parte do país, o diagnóstico ainda chega tarde. O ortopedista José Luís Zabeu alerta:
Hoje as pessoas estão sabendo mais da doença, as equipes de saúde, principalmente no estado de São Paulo. Infelizmente, em outros cantos do Brasil, isso não acontece.
Fonte: Noticias do Brasil
Os dados confirmam a disparidade: os atendimentos por OI em São Paulo cresceram 48% entre 2024 e 2025, passando de 531 para 787 registros. Nos primeiros dois meses de 2026, o estado já contabilizou 157 atendimentos. Parte desse crescimento reflete melhora no reconhecimento da doença — não necessariamente aumento de casos.
O que muda na prática clínica
O manejo da osteogênese imperfeita mudou profundamente nas últimas décadas. O foco deixou de ser apenas o controle das fraturas e passou a abranger preservação funcional, mobilidade, fortalecimento muscular e qualidade de vida.
O ortopedista tem o objetivo de corrigir e evitar a progressão de deformidades e prevenir novas fraturas. Isso é possível por meio de cirurgias: são realizados cortes ósseos nos locais de deformidade e, após o alinhamento, esses ossos são fixados com um tutor intramedular — uma haste dentro do canal do osso. Dessa forma, o ciclo de fraturas pode ser quebrado e, consequentemente, a reabilitação e as atividades físicas tornam-se mais efetivas, melhorando a qualidade de vida do paciente.
A abordagem atual envolve equipes multidisciplinares compostas por ortopedistas, fisioterapeutas, geneticistas, endocrinologistas, terapeutas ocupacionais e equipes de reabilitação. O objetivo central é reduzir limitações e aumentar a independência funcional do paciente em todas as fases da vida.
Como funciona o tratamento
Não existe cura para a osteogênese imperfeita — mas as estratégias disponíveis hoje são capazes de reduzir fraturas, aliviar dor e ampliar a autonomia dos pacientes de forma consistente.
Bifosfonatos — o principal recurso farmacológico
Os bifosfonatos — alendronato, risedronato, pamidronato e ácido zolendrônico — são a base dos cuidados farmacológicos em pacientes pediátricos com OI. Esses fármacos melhoram a massa e a arquitetura óssea, tendo como principal resultado a redução dos riscos de fraturas, com mecanismo de ação baseado na inibição da atividade e indução de apoptose dos osteoclastos. Auxiliam também na redução do quadro doloroso dos pacientes. Revista FT
O geneticista Juan Llerena, do IFF/Fiocruz, detalha o protocolo em uso: pacientes acima de 2 anos recebem três infusões anuais de pamidronato dissódico por via venosa — uma a cada quatro meses. Quando há melhora do estado geral, a medicação pode ser alterada para alendronato dissódico por via oral, sem necessidade de internação.
Cirurgia ortopédica com hastes intramedulares
A técnica de múltiplas osteotomias fixadas com hastes intramedulares, descrita por Sofield e Millar ainda em 1959, continua sendo utilizada para corrigir deformidades e prevenir fraturas — e evoluiu significativamente com as tecnologias disponíveis hoje. Revista FT
Fisioterapia e reabilitação funcional
A fisioterapia não é complemento — é componente central do tratamento. O trabalho envolve fortalecimento muscular, equilíbrio, mobilidade e prevenção de deformidades secundárias. Atividades adaptadas de baixo impacto, supervisionadas por equipe especializada, ajudam a preservar função e reduzir o sedentarismo.
Vitamina D e suplementação
A suplementação de vitamina D é uma estratégia possível no tratamento da osteogênese imperfeita, pois auxilia o corpo na absorção de cálcio e fósforo, contribuindo para a saúde óssea. CNN Brasil
Impacto para o paciente além do osso
A osteogênese imperfeita não afeta apenas o esqueleto. Pacientes convivem com dor crônica, limitações de acessibilidade, barreiras escolares e profissionais, medo constante de novas fraturas e impacto emocional significativo. O suporte psicológico integrado ao cuidado clínico é reconhecido como parte indispensável do tratamento moderno.
Desafios e limitações
O uso de bifosfonatos pode reduzir fraturas vertebrais, mas sua eficácia em ossos longos ainda é limitada. Além disso, a restrição no acesso ao teste genético compromete diagnósticos mais precisos e abordagens terapêuticas individualizadas. Em um país de dimensões continentais como o Brasil, garantir atendimento especializado fora dos grandes centros urbanos ainda é um dos maiores obstáculos no manejo da doença.
Tendências e avanços científicos
A medicina investigativa avança em múltiplas frentes para a OI. As perspectivas mais promissoras incluem terapias genéticas voltadas à correção da mutação nos genes COL1A1 e COL1A2, novos agentes anabólicos para fortalecer a massa óssea, uso de células-tronco mesenquimais e engenharia tecidual. Os avanços nas técnicas de imagem, como a densitometria óssea e a ressonância magnética, têm facilitado o monitoramento da progressão da doença e a eficácia das intervenções terapêuticas. A integração de abordagens multidisciplinares é considerada fundamental para otimizar o tratamento.
A osteogênese imperfeita impõe desafios clínicos concretos desde os primeiros dias de vida. Mas o avanço das estratégias de diagnóstico e tratamento vem mudando a trajetória de milhares de pacientes. Com tratamento especializado — incluindo cirurgias, medicamentos e reabilitação —, muitos pacientes conseguem melhorar a qualidade de vida e ganhar mais autonomia. O diagnóstico precoce é o elo que conecta todos esses recursos ao paciente a tempo de fazer diferença real.
FAQ
O que é osteogênese imperfeita? É uma doença genética rara que compromete a produção de colágeno tipo 1, tornando os ossos frágeis e suscetíveis a fraturas frequentes, mesmo após traumas mínimos ou atividades cotidianas.
A osteogênese imperfeita tem cura? Não. Ainda não existe cura definitiva. O tratamento — com bifosfonatos, fisioterapia e cirurgias — visa reduzir fraturas, controlar a dor e preservar a função e a qualidade de vida dos pacientes.
Quais são os tipos de osteogênese imperfeita? A doença é classificada em cinco tipos principais. O tipo I é o mais leve; o tipo II é o mais grave e pode ser letal. Os tipos III, IV e V apresentam gravidade variável entre esses extremos.
Como é feito o diagnóstico da osteogênese imperfeita? O diagnóstico é clínico, baseado em histórico familiar, exame físico e radiografias. Em casos mais complexos, o sequenciamento genético é utilizado para identificar o tipo exato da doença. O diagnóstico pré-natal por ultrassonografia também é possível.
Exercícios físicos são indicados para quem tem osteogênese imperfeita? Sim, desde que supervisionados por equipe especializada. Atividades adaptadas de baixo impacto ajudam a fortalecer a musculatura, proteger as articulações e reduzir o risco de fraturas por sedentarismo.
Quantas pessoas têm osteogênese imperfeita no Brasil? A estimativa é de aproximadamente 12 mil brasileiros vivendo com a condição, com incidência de 1 caso para cada 10 mil a 20 mil nascidos vivos.
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Fontes e referências
- Agência Fiocruz de Notícias — Entrevista com Dr. Juan Llerena, IFF/Fiocruz
- Ortopedista Dr. José Luís Zabeu, entrevista à EPTV/Globo (maio de 2026)
- Hospital Ortopédico AACD — Dia Mundial das Doenças Raras
- CNN Brasil — Osteogênese Imperfeita: entenda a doença dos ossos de vidro
- MSD Manuals (edição para profissionais) — Osteogênese Imperfeita
- Revista Eletrônica Acervo Científico — Tratamento da OI em pacientes pediátricos (2024)
- Osteogenesis Imperfecta Foundation
- Ministério da Saúde do Brasil
